第922章 罕见病体质（2 / 2）

查找了大半天。

他终于找到了那个疾病的诊断名称，顺便将其他可能的疾病也看了一遍。

“gilbert综合征？！”

当陆晨想到这个诊断名称的时候，系统面板就弹出了提示。

“恭喜，系统升级完成度上涨！”

陆晨愣了愣，还真是这个诊断啊！

gilbert综合征，是一种因胆红素结合障碍，而导致血液中间接胆红素水平升高为主的先天性非溶血性疾病。

其遗传模式通常为常染色体隐性遗传，但也可能为显性遗传。

可发生于任何年龄，以间歇性黄疸为特征，对预期寿命没有影响。

国外有报道gilbert综合征的发病率为3-13%，男性多于女性。

陆晨发现，国内尚未见大型的流行病学调查数据。

可见，其并非罕见疾病。

当然那是对于消化科医生而言，对于心血管内科医生则不然。

翌日。

陆晨将自己的想法，告知给了谷新悦。

“陆主任，那您说的gilbert综合征，该如何确诊？”谷新悦道。

“查基因！”陆晨缓缓道。

这是一种基因遗传类的疾病，只有通过基因检测，才能诊断出gilbert综合征。

谷新悦在和患者进行沟通之后，他同意了检查基因。

之后患者做了基因检测，漫长的等待后终于有了结果。

患者基因检测回报：基因ugt1a1，变异信息c.1456t>g（p.tyr486asp），基因ugt1a1，变异信息c.211g>a（p.gly71arg）！

至此，结合患者临床表现和辅助检查，考虑gilbert综合征。

这个诊断也得到了消化科同事的认同。

“现在有一个问题！”陆晨向谷新悦道，“gilbert综合征通常是没有症状的。但是严重体力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脱水，手术和并发疾病，都可能加重患者黄疸！”

“您是说手术可能会加重患者的病情？”谷新悦道。

“对！肯定是有这种可能，虽然概率低，但是不能完成排除。”陆晨点点头，“所以一定要和患者沟通好，手术要复查肝功能。”

病房中。

患者得知确诊之后，有些心急了，“这个g什么的英文病，很严重吗？”

陆晨笑着安慰道：“通常是一种良性疾病，无需特殊治疗。但是呢，手术可能会加重黄疸，所以我们要事先跟你沟通。”

患者闻言，心里送了口气，笑道：“这个我知道，只要这个病没事，那就好了，我家里可是有很多亲戚有这个病。至于介入手术，有风险我肯定是知道的。”

“你能理解，那便好。”

经沟通及告知可能的风险后，患者仍然选择了做冠状动脉造影。

术后复查肝功：总胆红素285.84μol/l、直接胆红素14.7μol/l、间接胆红素271.14μol/l，其他项目正常。

胆红素指标，所有上升。

陆晨再次查阅了相关文献，并未查到造影剂或者肝素对于gilbert综合征患者胆红素升高的相关文献。

综合考虑，还是和手术应激等有关。

经过三天观察之后，胆红素水平自然下降了。

“又是一个罕见病呀！可以发病案报道了！”

谷新悦不由得叹气道。

跟在陆晨身边，这种碰到罕见病的概率还真高啊！

陆主任说不定是有着吸引“罕见病”体质？

金苗则是一笑。

“这是陆主任火眼金睛，要是别人碰到这种病，没有诊断出来，直接错过了，那就遇不到罕见病了啊！”